Publicació del document “Bioètica i selecció genètica d’embrions humans per càlcul de risc poligènic”, coordinat per Gemma Marfany i Itziar de Lecuona

El Grup d'Opinió de l'Observatori de Bioètica i Dret de la Universitat de Barcelona ha publicat el document “Bioètica i selecció genètica d’embrions humans per càlcul de risc poligènic”.

Des de l’any 2000, el Grup ha publicat diversos documents que analitzen les implicacions ètiques, jurídiques i socials de la reproducció assistida, treballs que han tingut un notable impacte normatiu; com es fa palès en la Llei 14/2006, de 26 de maig, sobre tècniques de reproducció humana assistida, i en la Llei 14/2007, de 3 de juliol, de recerca biomèdica, que incorporen diverses de les recomanacions del Grup.

L'objectiu de tots aquests documents, disponibles en accés obert, és fomentar el diàleg entre la universitat i la societat per tal que les persones prenguin decisions lliures i informades.

Per això, el Grup ha elaborat aquest nou document, amb el propòsit de reprendre el debat davant els avenços actuals en diagnòstic genètic de malalties complexes i poligèniques.

Actualment, les tècniques de seqüenciació massiva del genoma permeten obtenir més informació que mai sobre la dotació genètica de les persones, la qual cosa pot ser (i ja és) explotada en un context de mercantilització del cos i de les seves parts.

Tot plegat planteja nombroses qüestions d'índole bioètica, que el document analitza.

Temàtica:

En l'actualitat, alguns centres de reproducció assistida i de genètica han incrementat el seu servei oferint als progenitors la selecció d’embrions segons un càlcul de risc poligènic.

Aquest servei determina la probabilitat que els seus descendents desenvolupin determinades malalties complexes o presentin alguna característica indesitjada en l’edat adulta (com ara la diabetis de tipus 2 o afeccions cardiovasculars, però també baixa alçada o nivell d'intel·ligència).

L’esmentat càlcul de risc poligènic no és assimilable al diagnòstic genètic de malalties mendelianes o monogèniques, el qual té una elevada certesa si es coneix el gen o gens causants.

En canvi, l’etiologia d’aquestes malalties és poligènica i multifactorial, és a dir, estan causades per la interacció de múltiples variants genètiques en molts gens; no es coneixen tots els gens que determinen aquestes característiques, ni en quina proporció, però tampoc es té en compte la contribució del medi ambient, que en molts casos és decisiva.

Als Estats Units ja hi ha diverses clíniques de fecundació in vitro que ofereixen tests de càlcul de risc poligènic per predir habilitats cognitives, com a complement del diagnòstic genètic preimplantacional de malalties mendelianes. Es barregen així, sota la mateixa aparença, proves de diagnòstic amb valor clínic amb tests per a la selecció genètica d’embrions que tinguin «assegurades» certes característiques multifactorials no relacionades amb cap malaltia.

Aquesta situació planteja dilemes bioètics rellevants en posar al descobert mancances científiques i entrar de ple en el terreny de la «millora genètica».

El document analitza l'estat de la qüestió i inclou una sèrie de conclusions i recomanacions per enfrontar-se al problema.

Autores i col·laboradors/es:

El document recull les aportacions i coneixements de diversos membres i col·laboradors/es de l'Observatori de Bioètica i Dret, i de professors/es del Màster en Bioètica i Dret de la Universitat de Barcelona.

Ha estat coordinat i elaborat per la Dra. Gemma Marfany, catedràtica de Genètica de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona; i la Dra. Itziar de Lecuona, professora agregada del Departament de Medicina i directora de l’Observatori de Bioètica i Dret de la Universitat de Barcelona.

Hi han col·laborat: el Dr. Manuel Jesús López Baroni, professor titular de Filosofia del Dret de la Universitat Pablo de Olavide; el Dr. Josep Santaló, catedràtic de Biologia Cel·lular de la Universitat Autònoma de Barcelona i expert en reproducció; la Dra. María Casado, catedràtica acreditada en Filosofia del Dret, Moral i Política i titular de la Càtedra UNESCO de Bioètica de la Universitat de Barcelona; i la Dra. Anna Veiga, biòloga, experta en reproducció humana i directora del Banc de Cèl·lules Mare de Barcelona de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).

• Llegir i descarregar el document

Pot consultar els documents anteriors que l'Observatori de Bioètica i Dret ha publicat sobre les implicacions ètiques, jurídiques i socials de la reproducció assistida en els següents enllaços:

• Document sobre bioètica i edició genòmica en humans (2016)
• Document sobre proves genètiques de filiació (2006)
• Document sobre selecció del sexe (2003)
• Document sobre la congelació d'oòcits per a la reproducció humana (2002)
• Document sobre cèl·lules mare embrionàries (2001)
• Document sobre donació d'oòcits (2001)
• Document sobre investigació amb embrions (2000)

Aquesta publicació forma part dels resultats del projecte de R+D+I “Cuestiones bioéticas no resueltas en la evaluación de la investigación e innovación en salud basada en inteligencia artificial, tecnologías genéticas y datos personales” (BIOEVAINNOLAW) (PID2022-138615OB-I00), finançat per MICIU/AEI/10.13039/501100011033 i FEDER/UE. Investigadora principal: Itziar de Lecuona.