Vídeo de la Conferencia "Presente y futuro del diagnóstico genético"

La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, miembro del Observatorio de Bioética y Derecho (OBD) y profesora del Máster en Bioética y Derecho de la Universidad de Barcelona, participó en las Conferencias "Genética para legos: qué son y para qué sirven los genes" con la Conferencia "Presente y futuro del diagnóstico genético" haciendo hincapié en las "Patologías genéticas con herencia mendeliana".

La conferencia giró en torno al diagnóstico genético. Según la Dra. Gonzàlez, “Se han identificado más de 12.000 genes humanos cuyas mutaciones causan patologías. El diagnóstico molecular tiene como objetivo identificar las mutaciones que causan estas enfermedades hereditarias analizando la secuencia de nucleótidos de los genes candidatos. Las nuevas metodologías de ultra secuenciación, cada vez más asequibles para un laboratorio convencional, están revolucionando el diagnóstico genético. El uso de estas metodologías permitirá reducir considerablemente el tiempo y los costes del estudio, estandarizar los diagnósticos y, lo que es más importante, ampliar el número de pacientes y el de patologías analizados. El diagnóstico genético beneficia al paciente y a sus familiares porque identifica la causa molecular de su enfermedad, ampliando nuestros conocimientos sobre el número de genes y el tipo de mutaciones causales. El diagnóstico genético sienta las bases de la construcción de modelos celulares y animales óptimos para comprender mejor las enfermedades hereditarias y abre nuevas perspectivas en el diseño y análisis de terapias”.

La conferencia de la Dra. González formó parte de una serie de conferencias sobre temas relacionados con la genética y sus aplicaciones. Estas conferencias estaban enmarcadas dentro de las "Jornadas de divulgación sobre la genética" que tuvieron lugar entre los días 10 a 13 de diciembre 2012 en la Universidad Miguel Hernández de Elche, Valencia.